嬰兒性骨皮質增生癥的癥狀是什么？嬰兒性骨皮質增生癥怎么治療？

　　1、發病原因

　　此病原因與發病機制均未明了。多數病例有長期低熱及血沉增快現象，故有人疑為骨骼的輕度感染，但病變部做細菌培養均無菌生長。由于發病可出現在胎兒，但多數在生后半年以內，而且可以在一家的同胞或雙胞胎發生，所以有人認為可能是常染色體顯性遺傳性疾患。由于對腎上腺皮質激素有較好的反應，有時可因食物使疾病發作，因此考慮有過敏因素。

　　2、發病機制

　　早期在骨膜及其四周軟組織中有明顯炎癥改變。隨后，炎癥逐漸消退，遺留肥厚骨膜和骨膜下新生骨。病變骨和四周軟組織內的小動脈內膜有增生改變。造成缺氧是產生反應性骨膜增生的原因。

　　好發部位是下頜骨和尺骨，其次是脛骨，鎖骨、肩胛骨和肋骨。如系雙側病變，常不對稱。北京兒童醫院治療的12例中不少為多發病變，波及肱骨的10例次，尺橈骨各5例次，股骨4例次，鎖骨4例次，肩胛骨3例次，下頜骨3例次，肋骨3例次。骨膜下新生骨的活組織檢查無急性炎癥現象。骨肥厚部分為正常未成熟的板狀骨所形成。髓腔內富于血管，間或有纖維化，也有破骨細胞活躍現象。無骨膜出血的痕跡。

　　個別病變嚴重或反復發作的，會遺留患肢畸形、胸腔積液、突眼癥和橫膈麻痹。文獻中對本病的并發癥有不少報道，如骨髓腔擴大、骨皮質變薄；鄰近的肋骨、尺橈骨、脛腓骨融合；橈骨頭脫位，脛骨或股骨前彎，下肢不等長，面部不對稱等。

　　最常見的臨床表現為容易煩躁和出現局部腫物，開始腫物可有壓痛，但局部溫度不高，也不發紅，發病之初每有發熱，血沉增快，血清堿性磷酸酶升高和貧血，典型X線所見為骨膜下大量新生骨，病骨變粗，主要癥狀有三：

　　1、一般表現：可有蒼白，貧血，有精神癥狀煩躁不安，局部淋巴結不增大。

　　2、深層軟組織腫脹：變硬和壓痛病變可為多發或單發，在同一病兒，受累各骨的病變程度可表現輕重不一，腫脹出現于X線片顯示病變之前，消退也較X線片上病變消失為早，局部不紅不熱，從不化膿，但可無故復發，在原處或在另一部位。

　　3、骨皮層肥厚：見于長管狀骨和扁平骨，如下頜骨，肩胛骨，額骨，顳骨和肋骨。

　　此外，可有假性癱瘓及胸膜炎等癥狀，多數病兒可在發病后6～9個月內自愈，個別病例也可反復發作直至兒童時期。

　　本病屬于遺傳疾病跟病毒性疾病，預防應從這2個方面入手：

　　1、婚前健康檢查。已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

　　2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚后是否會生出同樣遺傳病患兒，應咨詢他們能否結婚，如果結婚后果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給后代的機會如何醫生會對此作出明確的診斷，并且告知合理的處理方法。

　　3、產前篩查避免患兒出生。產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養，確診。

　　4、平時應加強體育鍛煉，使機體增強抗病毒的能力。預防該疾病的發生。

　　1、外周血檢查：白細胞增高，血紅蛋白量和紅細胞計數減少。

　　2、血生化檢查：血沉增快，病的高潮時血清堿性磷酸酶升高。

　　全身的管狀骨和扁平骨表現為骨皮質增厚，硬化，常見的好發部位是下頜骨，肩胛骨，肋骨，鎖骨和四肢長骨，于腫脹的軟組織下方骨皮質外側開始出現骨膜增生影，繼之層狀增厚，最后與骨皮質相融合而致骨皮質增厚，致密硬化，病變侵犯管狀骨時，僅在骨干周圍見到層層增厚的骨膜下新生骨影，有時如管套狀包圍骨干，邊緣可以不規則呈波浪狀，但不累及骨骺和干骺端，由于新生骨質增生硬化，髓腔可以變窄或消失，在病變早期骨周圍軟組織增厚腫脹，患處骨皮質增厚的吸收和恢復至正常，比臨床癥狀和軟組織腫脹的消退較晚。

　　嬰兒性骨皮質增生癥對患者無特殊飲食要求，一般保持良好的生活習慣，健康的飲食習慣，保證飲食結構合理，營養豐富，多吃新鮮的水果與蔬菜。

　　1、治療

　　抗生素治療不起作用。小量阿司匹林30mg/(kg？d)，分3次服可緩解病兒的煩躁不安，使喂養和睡眠不受影響。腎上腺皮質激素1～2mg/(kg？d)可使重癥病兒的臨床急性癥狀在數天內消退，療程一般不超過1周。這種方法適于病變廣泛和復發的病例。

　　2、預后

　　預后良好，一般在數月內即能自愈，骨骼不遺留畸形。輕者僅數周即愈，重者骨骼病變可達10～11個月，極少數達數年之久，稱之為慢性嬰兒骨皮質增生癥。